Come si manifesta la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.

Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (pterigium colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin dalla nascita.

A cosa è dovuta la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X più un cromosoma Y (XXY). La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.

Come si trasmette la sindrome di Turner?

Come si trasmette la sindrome di Turner? La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti.

How are mosaic Turner syndrome and Turner syndrome similar?

Signs of Turner syndrome and Mosaic Turner syndrome can be similar: Women and girls with Mosaic TS tend to have fewer signs and health problems than those with typical TS. This is because only some cells are missing the second X chromosome in Mosaic TS. In typical TS, all of the cells in the body are missing the second X chromosome. Did you know?

How big are the guidelines for Turner syndrome?

The Clinical Practice Guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome is a 70-page document describing health care recommendations for physicians and providers of care.

How does Turner syndrome affect the female body?

At the basic level, the missing genetic material prevents the female body from growing and maturing naturally. Turner syndrome is variable, and each girl and woman will have unique health needs and characteristics. Most girls and women have two complete X chromosomes (the sex chromosomes for females).

How is the X chromosome related to Turner syndrome?

The age of a parent, ethnicity, diet, or other factors are unrelated to the conception of a child with Turner syndrome. Almost 50% of those with TS are missing the X chromosome in all of the cells that are tested (usually blood cells).