Come curare la malattia di Fabry?

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Quale tra questi disturbi non motori può precedere la malattia di Parkinson?

Possono, inoltre, comparire anche sintomi non motori, in parte legati alla malattia e in parte causati o aggravati dalle terapie. Questi sintomi possono comprendere: disturbi del sonno, come sonnolenza diurna eccessiva, sogni vividi, disturbo del sonno REM. dolori muscolari, articolari, tendinei o mal sistematizzati.

Quando è stato scoperto il morbo di Parkinson?

Il medico di campagna inglese James Parkinson fu il primo, nel 1817, a descrivere i sintomi della malattia di Parkinson. In realtà – come hanno rivelato le ricerche condotte a Londra dal Prof. Jürg Kesselring – egli era chirurgo, ribelle politico, geologo e collezionista di fossili.

Cosa comporta la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari.

Come si cura la malattia di Gaucher?

Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).

Come si manifesta inizialmente il Parkinson?

La malattia di Parkinson è una sindrome extrapiramidale caratterizzata da rigidità muscolare che si manifesta con resistenza ai movimenti passivi, tremore che insorge durante lo stato di riposo e può aumentare in caso di stato di ansia e bradicinesia che provoca difficoltà a iniziare e terminare i movimenti.

Come si muore con il morbo di Parkinson?

Cominciamo col rispondere che oggi, con attente cure, il Parkinson NON porta alla morte: i parkinsoniani possono sperare di vivere in modo pressoché normale, e la loro qualità di vita può essere stabilizzata per molto tempo su un livello buono o accettabile.

Che cos’è la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell’enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).

Come diagnosticare la malattia di Gaucher?

La radiografia, la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), per rilevare eventuali danni alle ossa e per misurare il volume del fegato e della milza (per la cui misurazione si possono utilizzare anche le ecografie).

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.