Heb ik myotone dystrofie?

Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en leer- en gedragsproblemen bij kinderen.

Wat is myotone?

‘Myotonie’ houdt in dat de spieren zich na aanspanning langzaam ontspannen. Dit voelt als een soort stijfheid. ‘Myopathie’ is een ander woord voor spierziekte. Proximale Myotone Myopathie betekent dus: een spierziekte met klachten van stijfheid en spierzwakte in met name de bovenbenen en bovenarmen.

Welke 4 typen spierziekten myotone dystrofie 1 zijn er oplopend in ernst?

Vier vormen MD 1 en de verschijnselen de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby’s: de congenitale vorm.

Wat is de ziekte van Steinert?

Dystrofia myotonica wordt ook wel de Ziekte van Steinert genoemd. Bij deze ziekte is er een probleem in de celwand van de spiercel, waardoor de cel zich niet goed kan ontspannen. Het resultaat is een pijnloze verkramping van de spieren, de spieren ontspannen heel langzaam (myotonie).

Hoe weet ik of ik een spierziekte heb?

Een algemeen neuroloog kan beoordelen of u wel of niet een spierziekte heeft, maar meestal kan alleen een gespecialiseerde neuroloog in een neuromusculair centrum in een academisch ziekenhuis beoordelen welke spierziekte u precies heeft. Daarvoor is vaak uitgebreid aanvullend onderzoek nodig.

Is een spierziekte dodelijk?

Dankzij een verbeterde hart- en ademhalingszorg is de gemiddelde levensverwachting van deze patiënten toegenomen, maar hierdoor krijgen ze steeds vaker te maken met hartfalen. De gemiddelde levensverwachting van mensen met spierdystrofie is toegenomen, maar de ziekte blijft dodelijk.

Is dystrofie dodelijk?

In Nederland hebben ca 7.000 mensen de genetische aandoening die de ziekte veroorzaakt, in de Europese Unie gaat het om circa 200.000 mensen. Niet al deze mensen hebben de meest dodelijk variant.

Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Symptomen

• Intense pijn (die bij bewegen extra toeneemt).
• Zwelling van een bepaald lichaamsdeel.
• Koud of warm voelen van de huid.
• Verkleuring (meestal roodheid) van de huid.
• Verminderde bewegelijkheid (beperkingen).
• Extra pijn bij aanraking met de huid.

Welke spierziekten zijn er allemaal?

Dit zijn spierziekten

• ALS. ALS is een ingrijpende ziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast.
• Becker spierdystrofie.
• CIAP.
• CIDP.
• congenitale myopathieën.
• congenitale spierdystrofieën.
• distale spierdystrofieën.
• dunnevezelneuropathie.

Wat is een Tentmondje?

Baby’s met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´.

Wat is de ziekte van Still?

Met de ziekte van Still wordt een vorm van jeugdreuma bedoeld. De aandoening komt voornamelijk voor bij jonge kinderen, maar de verschijnselen kunnen ook op volwassen leeftijd voorkomen. Dan spreken we van Adult Still. De ziekte van Still wordt ook wel systemische jeugdreuma (JIA) genoemd.

Wie onderzoekt spierziekte?

Alleen een neuroloog kan uitsluitsel geven of het daadwerkelijk om een spierziekte gaat en daar heeft hij uitgebreid onderzoek voor nodig. Vaak heeft alleen een gespecialiseerd neuroloog van een academisch ziekenhuis de juiste middelen, kennis en ervaring tot zijn beschikking om het type spierziekte vast te stellen.